Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy

Η αμυλοειδική μυοκαρδιοπάθεια σχετιζόμενη με την τρανσθυρετίνη (ATTR-CM)) είναι μια υπο-αναγνωρισμένη αιτία καρδιακής ανεπάρκειας (ΣΥ) σε ηλικιωμένους ενήλικες, που προκύπτει από την εναπόθεση κακώς διπλωμένης τρανσθυρετίνης (TTR) ή προλευκωματίνης στο μυοκάρδιο. 

Χαρακτηριστικά μοτίβα υπερηχοκαρδιογραφίας και καρδιακού μαγνητικού συντονισμού μπορούν να υποδηλώνουν έντονα τη νόσο, αλλά δεν είναι διαγνωστικά. Η διάγνωση μπορεί να γίνει με μη επεμβατική πυρηνική απεικόνιση, όταν δεν υπάρχουν ενδείξεις μονοκλωνικής πρωτεΐνης. 

Ο σχηματισμός ινιδίων αμυλοειδούς προκύπτει από μια αποσταθεροποιητική μετάλλαξη στην κληρονομική αμυλοείδωση ATTR (hATTR) ή από μια διαδικασία που συνδέεται με τη γήρανση στην αμυλοείδωση ATTR άγριου τύπου (wtATTR). 

Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι έως και 10% έως 15% των ηλικιωμένων με καρδιακή ανεπάρκεια μπορεί να έχουν μη αναγνωρισμένο wtATTR. 

Συναφή χαρακτηριστικά, όπως το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα και η οσφυϊκή σπονδυλική στένωση, εγείρει υποψίες και μπορεί να προσφέρει ένα μέσο για έγκαιρη διάγνωση. 

Προηγουμένως η νόσος ήταν θεραπεύσιμη μόνο με μεταμόσχευση οργάνων. Σήμερα  είναι πλέον διαθέσιμη φαρμακευτική θεραπεία που επιβραδύνει ή σταματά την εξέλιξη του ATTR-CM και επηρεάζει ευνοϊκά τα κλινικά αποτελέσματα. Η έγκαιρη αναγνώριση παραμένει απαραίτητη για την επίτευξη της βέλτιστης αποτελεσματικότητας της θεραπείας.